Ortak Hücre Hastalığı

18Nis

Ortak Hücre Hastalığı

1. Orak hücre hastalığı nedir?

Tıp dilinde orak hücre hastalığının birkaç ismi vardır: sicklecell anemi, HbS hastalığı veya S/S hastalığı gibi. Hollandaca’da bu hastalığa sikkelcelziekte denmektedir ve kan ile ilgili bir hastalıktır. Kanımızın önemli kısmı alyuvar hücrelerinden oluşmaktadır. Alyuvarların görevi vücudumuzun her kısmına oksijen taşımasıdır. Nefesle aldığımız oksijen, akciğerlerde alyuvarlarda bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır. Hemoglobin’in birkaç çeşidi mevcuttur. Örneğin anne karnındaki ve yeni doğmuş bebeklerde F tipi Hemoglobin (HbF), normal erişkin bir insanda A tipi Hemoglobin (HbA) bulunmaktadır.

Orak hücre hastalarında ise kanın kırmızı rengini veren hemoglogin maddesinin sağlıklı kişilere göre yapısı farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur.

Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şeklen değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar. Orak hücre hastasında bu alyuvarlardan fazlaca bulunur. Kişinin kanında bu alyuvarların varlığı özel test ile araştırılabilir ve sikklecel anemisi olup olmadığı tespit edilebilir. (kansızlık tıp dilinde anemi olarak geçmektedir)

Aşağıda normal alyuvarlar ile orak şeklini almış alyuvarların resmini görmektesiniz.

Normal alyuvarlar Orak hücre alyuvarı

2. Orak hücre hastalığı nasıl oluşmaktadır?

Orak hücre hastalığı Afrika’da çoğunlukla zencilerde görülen bir hastalıktır. Dünya’nın diğer bölümlerinde özellikle Akdeniz ülkeleri ( buna Türkiye de dahil) Arap ülkelerinde ve Amerika’da da bu hastalığa sıkça rastlanmaktadır.

Dalak normalde ortalama 120 günlük ömrünü tamamlayan alyuvarları parçalayan organdır. Ancak orak hücre hastalığı olan hastalarda alyuvarlar şekil bozukluğu nedeniyle dalak tarafından tutulmaları ve parçalanmaları artmış, dolayısıyle ömürleri azalmıştır.

Orak hücre hastalığı aile boyu kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. Orak hücre hastasının kalıtım maddesi (DNA)’sı sağlıklı kişilere göre az farklılık gösterir. Bu hastalık yalnız anne ve babanın herikisinin de kalıtım maddelerinde (DNA)’larında hata varsa ortaya çıkar. Şunu belirtmeliyiz ki orak hücre hastalığı asla bir bulaşıcı hastalık değildir. Bu hastalık aile boyu kalıtım yolu ile nesilden nesile aktarılan ve doğumdan itibaren bulunan bir hastalıktır. Orak hücre hastasından alınan kanla da hastalık geçmez. (Kan verilmesi durumunda olduğu gibi)

3. Orak hücre hastasında şikayetler nasıl oluşur?

Bu hastalarda alyuvarlar “farklı” olduklarından dolayı birkaç problem meydana gelmektedir. Bu problemlerin başlıcaları şunlardır:

I) Orak hücreleri vücut tarafından normal alyuvarlara göre daha çabuk yıkıma uğrarlar.

Alyuvarların daha çabuk yıkılmasından dolayı geriye az miktarda alyuvar kaldığından kansızlık oluşur. Buna tıp dilinde anemi de denilir.

Kansızlık belirtilerini veya şikayetlerini şöyle sıralayabiliriz: Normalden daha çabuk yorulma, iştahsızlık, halsizlik ve kulak çınlaması gibi. Alyuvarların hızlı yıkımından dolayı alyuvarlar’da bulunan bilirubin maddesi ortaya çıkar. Bu madde deri’de ve gözler’de sarı renk oluşmasına neden olur. Buna sarılık (=icterus) denir.

Orak hücre hastaları enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık gösterirler. Enfeksiyonlarda alyuvar yıkımı hızlanmış olup bununla birlikte çeşitli belirtiler oluşabilir. Bunlar cildin solgunlaşması, sarılık, koyu renkte (kola’ya benzer) idrar yapma, kalp çarpıntısı, baş dönmesi, bayılma ve nefes darlığı gibi. Böyle bir duruma anemik (kansızlık) krizi denir

II) Alyuvarların oraklaşması olayı

Bu olay aşağıda belirtilen şartlarda gerçekleşebilir

· Alyuvarların yeteri kadar oksijen alamadıkları şartlarda. Alyuvarların yedek oksijen miktarının azalması ve buna bağlı olarak oksijenin daha çabuk tüketilmesine sebep olur. Örneğin bu şartlar yüksek dağlarda ve basınç kabini olmayan uçaklarda olabilir.

· Vücudun çok oksijene ihtiyaç duyduğu şartlarda. Örneğin ağır uğraşlar (ağır sporlarda), enfeksiyonlarda, aşırı yorgunlukta ve uykusuzlukta.

· Dehidratasyon’da, vücudun aşırı su kaybına uğradığı durumlarda

· Çok aşırı soğuklarda

Orak şeklini almış alyuvarlar adeta birbirine geçerek kenetlenirler ve küçük kılcal damarları tıkarlar. Buna bağlı olarak çeşitli organlara az kan ulaşır.

Bu duruma vaso-oklüsif kriz (damar tıkanması) krizi denir. Şikayetler vücudun hangi damarları tıkanmışsa ona bağlı olarak gelişir. Bunlar:

a) Kemiklerde:

Kol ve bacak veya sırtta şiddetli ağrılar (küçük çocuklarda el ve ayaklarda) oluşur. Bu ağrılar ani oluşur ve birkaç gün sürebilir. Ağrılar bir yerde kalır veya başka bir tarafa da sıçrayabilir. Örneğin diz kapaklarından dirseklere sıçraması gibi.

Ağrının olduğu yerde ciltte veya bağ dokusunda şişme ve kızarıklık oluşur. Bu belirtilere ağrılı kemik krizi (pijnlijke botcrise) denir. Küçük çocuklarda ise daha çok el-ayak sendromu (hand-voet syndroom) görülür.

b) Akciğerlerde:

Ani oluşan nefes almada güçlük, nefes darlığı ve nefes alıp vermenin zor ve ağrılı olması, akciğerlerde damar tıkanması belirtileri olabilir. Buna akciğer enfarktüsü (longinfarct) denir.

c) Bağırsaklar:

Ani oluşan ve uzun süren şiddetli karın ağrıları, bağırsağı besleyen kılcal damarların tıkanması belirtisi olabilir. Buna bağırsak enfarktüsü (darminfarct) denir.

d) Beyin:

Beyine yeteri kadar kan gitmediği zaman şu belirtiler oluşabilir: Ani olarak gelişen normal konuşamama hali, kollarda ve bacaklarda gücün azalması, uyuşukluk oluşması ve kasların istek dışı gerilip gevşemesi. Buna beyin enfarktüsü veya felci (herseninfarct of CVA) denir. Yaşam sürecinde beynin fonksiyonuna bağlı rahatsızlıklar oluşabilir. Örneğin düşünmede aksaklıklar, konsantrasyon eksikliği, hafıza kaybı

e) Böbrekler:

Böbreklerin içinde de büyük miktarda ince damarlar olduğundan dolayı oralarda da oraklaşmış alyuvarlar tıkanma oluşturabilir ve böbrek yetmezliğine (nierfunctiestoornissen) sebep olur. Bunun belirtileri ise idrarda kan görülmesi ve

(böbrekler idrarı yoğunlaştırma özelliğini kaybettiklerinden dolayı) çok idrar yapmadır. Bu durumda vücudun su kaybına uğraması riski de yükselmiş olur. Özellikle ishal ve ateşli durumlarda tehlikelidir.

f) Penis:

Bazen erkek cinsel organında orak hücreleri toplar damarlarında tıkanmaya sebep olur ve cinsel uyarı olmaksızın arka arkaya veya devamlı şekilde ağrılı ereksiyon oluşabilir. Buna tıp dilinde priapism (priapisme) denir.

g) Gözler:

Gözdeki damarların tıkanması ile ani olarak gözlerin iyi görmemesine sebep olabilir.

Not: Yukarıda sıralanan belirtilerin hepsi aynı anda veya bir hastada hepsinin bulunması gerekmez.

4. Orak hücre hastalığı belirtileri ve hastanın şikayetleri nelerdir?

Çoğu orak hücre hastaları uzun zaman arası rahatsızlık göstermezler. Bu hastalar bu durumda dengede sayılırlar. Bazı dönemlarde ise şiddetli rahatsızlıklar oluşabilir. Bu döneme de kriz dönemi (crises) denmektedir. Şikayetler orak hücre hastalığına bağlı kaynaklanabilir. Fakat basit bir nezle de bu krize sebep olur.

Bunlar arasındaki farkı belirlemek için aşağıda şikayetlerin gruplandırılmasını vereceğiz. Özellikle ikinci grup şikayetler (şiddetli ve ani oluşan şikayetler)’de doktorunuzla irtibat kurmanız gerekmektedir. Bazı hastalar kriz geldigini hissederler. Bu durumda uzunca beklemeyin ve hemen doktorunuzla veya tedavi gördüğünüz hastaneyle irtibat kurun.

Birinci grup: Çok görülen şikayetler

q Alışılmıştan daha çabuk yorgunluk, halsizlik ve iştahsızlık

q Göz akının açık sarı renk alması

q Çok idrar yapmak ( tuvalete sık çıkma)

q Çocukların normalden yavaş büyümeleri (kansızlıktan dolayı)

İkinci grup: Şiddetli ve ani oluşan şikayetler:

q Ateşlenme (38.5 dereceden yüksek ve 24 saatten fazla süren)

q Baş ağrısı, kollarda veya bacaklarda güçsüzlük, uyuşukluk, kasların gerilip gevşemesi(stuipen)

q Ağrılı krizlerin oluşması

q Cildin solgunlaşması veya sarılığın ani çoğalması ve bununla birlikte dalak büyümesinin oluşması.

q El ve ayaklarda ağrılı şişmelerin oluşması (el-ayak sendromu).

q Ani oluşan görme bozuklukları.

q Ani oluşan nefes almada zorlanmalar ve nefes darlığı.

q Ani oluşan karnın üst sağ bölümünde ağrılar ve bu ağrıdan dolayı oturma ve yatmada güçlükler ( bu belirtiriler safra kesesinde taş oluşumuna işaret edebilir).

q Erkeklerde penis’te ağrılı ereksiyon oluşması

q İdrarla beraber kan gelmesi

q Bacaklarda yaraların oluşması

Yukarıda belirtilen ikinci grup şiddetli ve ani oluşan şikayetlerde mutlaka aile doktorunuzla veya hastane ilk yardımı ile irtibat kurmanız gerekmektedir.

5. Şikayetlerin önlenmesi için alınması gereken tedbirler nelerdir.

Orak hücresi hastası olarak şikayetlerinizi en aza indirgemek istiyorsanız, aşağıda belirtilen yaşam kurallarına uymaya çalışmalısınız.

* Sağlıklı yaşam, yani:

- iyi, bol çeşitli gıdalar yemeli

- yeteri kadar dinlenmeli

- yeteri kadar fiziksel hareket etmeli (aşırı ağır sporlardan kaçınmalı)

* Stress’ten kaçınmalı, yani:

- yeteri kadar uyumalı

- sıkıntı doğuracak olaylardan sakınmalı

- Aşırı derecede yorulmamalı

* Enfeksiyonlara karşı önlem almalı, yani:

- Temizliğe dikkat etmeli

- Dişleri iyi fırçalamalı ve sık aralarla dişçiye kontrole gitmeli (dişçinize de sikkle cell hastası olduğunuzu belirtin)

- Ateşlendiğiniz zaman hemen doktorunuza telefon edin (ateşiniz 38.5 dereceyi geçtiği zaman

- 12 yaşına kadarki orak hücre hastası çocuklara enfeksiyonları önlemek için doktorunuz kontrolünde günlük penisilin (Broxil) vermeli

- Her çocuğa yapılan normal DKTP, HIB ve BMR aşılarının dışında Pneumovax aşısı yaptırılmalı (ilki 2 veya 3 yaşında olmak üzere daha sonra her 5 yılda bir tekrarlanmalı)

* Vücudun aşırı su kaybını önlemeli, yani:

- Su kaybına neden olabilecek durumlarda (sıcaklarda, ateşlenmelerde, kusmalarda ve ishalde) bolca su veya limonata içmek çok önemlidir

* Soğuklardan sakınmalı, yani:

- Kışın sıcak giyinmeli, soğuk sularda yüzmekten sakınmalı

- Yüzdükten sonra ise sıcak duş yapmalı ve hemen kurulanmalı

6. Orak hücre hastalığı nasıl aile boyu geçiş yapar?

Başta belirtildiği gibi orak hücre hastalığı irsi bir hastalıktır ve yalnız anne ve babanın herikisinin de kalıtım maddelerinde (DNA’larında) hata varsa ortaya çıkar.Bu nedenle Orak hücre hastalığına ilişkin insanları üç gruba ayırabiliriz:

1. Sağlıklı insanlar (bu kişilerde normal hemoglobin (= hemoglobin A) bulunur. Bunlarda bulunan hemoglobin maddesi AA olarak da belirtilir

2. Orak hücre hastalığı taşıyıcıları (bu kişilerin hemoglobinlerinin bir bölümü normal hemoglobin A diger bölümü ise orak hücre hemoglobini (= hemoglobin S)’den oluşmaktadır. Bu da AS olarak belirtilir

3. Hastalar: Orak hücre hastalığı olan kişilerde sadece Orak hücre hemoglobini bulunur. Bu da SS olarak belirtilmektedir.

Taşıyıcılar:

Orak hücre hastalığı taşıyıcılarında hemoglobin maddelerinin yarısı normal hemoglobin’dir (HbA= A tipi hemoglobin). Normal hemoglobin görevini yeteri kadar yaptığı için bu kişilerde yok denecek kadar az şikayet oluşur. Yalnız çok aşırı durumlarda örneğin yüksek yerlerde yapılan maraton koşularında problemler oluşabilir.Taşıyıcı kişilere orak hücre-traitte (sikkelcel-trait) de denir.

Taşıyıcı kişiler hastalığı çocuklarına aktarabilirler, aşağıda verilen birinci, ikinci ve üçüncü örneklerde olduğu gibi . Kendileri ender hastalık belirtileri gösterirler.

Bir kişinin taşıyıcı olup olmadığı ancak kan testi ile anlaşılabilir.

Orak hücre hastaları:

İnsanda bulunan her irsi vasıflar çift şekilde bulunur. Biri anneden diğeri ise baba’dan aktarılmıştır. Orak hücre hastası da bu özelliği hem anne’den hem de baba’dan almıştır yani ya her iki velisi de taşıyıcı olmalı (örnek 2’de olduğu gibi), veya iki velisi de orak hücre hastası olmalı veyada bir velisi taşıyıcı diğeri ise orak hücre hastası olmalı (örnek 3’te olduğu gibi).

Orak hücre hastalığı nasıl nesilden nesile geçtiği anlaşilabilmesi için aşağıda birkaç örnek sunacağız. Bununla birlikte şu hususlara dikkat etmelisiniz:

a) Örneklerde verilen hastalığın oluşma olasılığı her yeni doğacak çocuk için geçerlidir, yani bir hasta çocuğun doğmuş olması diğer çocukların sağlam olacağının bir garantisi olmadığı gibi sağlam doğan bir çocuktan sonra diğerlerinin de sağlam olacağını söylemek mümkün değildir.

b) Örneklerdeki anne ve baba’nın yerleri değiştirilebilir.

c) Sağlam= taşıyıcı olmayan ve orak hücre hastası olmayan anlamına gelmektedir.

Örnek 1:

Baba taşıyıcı olup (AS), anne sağlam ise (AA). Doğacak olan çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50 ‘dir. Çocuğun sağlam olma olasılığı da %50’dir. Bu durumda doğacak çocuğun orak hücre hastası olma olasılığı yoktur.

Yani çocuklar %50 AA (=Sağlam)

%50 AS (=Taşıyıcı)

Örnek 2:

Anne ve Babanın herikisi de taşıyıcı (AS) iseler: Taşıyıcı bir çocuğun olma olasılığı %50, çocuğun orak hücre hastası olma olasılığı %25 ve çocuğun sağlam olma olasılığı %25’tir.

Yani çocuklar %25 AA (=Sağlam)

%50 AS (=Taşıyıcı)

%25 SS (= Orak hücre hastası)

Örnek 3:

Anne orak hücre hastası ise (SS), baba taşıyıcı (AS), Taşıyıcı bir çocuğun olma olasılığı %50, çocuğun orak hücre hastası olma olasılığı %50 , çocuğun sağlam ve taşıyıcı olmama olasılığı ise yoktur. Yani ya çocuklar hasta doğar veya taşıyıcıdırlar.

Yani çocuklar %50 AS (=Taşıyıcı)

%50 SS (= Orak hücre hastası)

Örnek 4:

Baba orak hücre hastası ise (SS), anne sağlam (AA), taşıyıcı bir çocuğun olma olasılığı %100’dür. Çocuğun sağlam ve taşıyıcı olmama olasılığı ise yoktur.

Yani çocuklar %100 AS (=Taşıyıcı)

7. Hamilelik

Orak hücre hastası bayanlarda hamile süresinde çoğu zaman problemler oluşmaktadır. Çoğu zaman kansızlık artmakta ve krizlerin sıklığı ve şiddeti de artmaktadır. Bundan dolayı hamilelik döneminde hamile olan kişiyi daima bir doktor kontrolünde olması çok önemlidir. Çoğu zaman hamileye doğum yaklaştıkca birkaç kez kan verilir. Bu şekil önlemlere rağmen hamilenin düşük yapma olasılığı yüksektir. Doğum ise çok özen bakımla hastanede olması şarttır.

8. Dişçi

Orak hücre hastası olan kişiler ağız temizliğine çok önem vermeli ve sık aralarla diş hekimine kontrole gitmeliler. Diş hekiminize sizde orak hücre hastalığı olduğunu anlatmanız çok önemlidir. Dişlerinizdeki enfeksiyon bir krize neden olabileceği için hekiminiz kontrolde dişlerinize daha özenle bakmalı ve onun vereceği tavsiyelere uymalısınız. Dişleriniz çekilmesi gerektiği zaman özel bir tedbir alınmasına gerek yoktur.

9. Ameliyatlar

Bayıltılmış halde gerçekleştirilen ameliyatlar esnasında alyuvarlar daha çabuk oraklaşmaktadırlar. Bundan dolayı orak hücre hastasına ameliyat öncesi birkaç kez kan verilmesi gerekmektedir. Böylece hem alyuvarların oraklaşması hem de şikayetlerin oluşması önlenmiş olur. Gerekli önlemleri almak için bayıltıcı doktorun (anestezist) da sizde orak hücre hastalığı olduğunu bilmesi gerekmektedir.

10. Doktorunuzla irtibat kurmanız gereken durumlar

Orak hücre hastalığı konusunda uzman olan bir doktoru aramanız tavsiye edilir: Bu kişiler hematolog/ çocuk doktoru veya hematolog/ iç hastalıkları doktoru olabilir (hematolog; kan hastalıkları uzmanı anlamına gelmektedir). Senede bir veya iki kez poliklinik kontrollerinde muayene ve kan testi yaptırmanız tavsiye edilir. Böylece orak hücre hastalığı belirtileri daha erken teşhis edilir. Örneğin kansızlık durumlarında daha çabuk kan verilebilir. Poliklinik kontrollerinde doktorunuza her türlü soru sorup danışma imkanı bulabilirsiniz.

Ayrıca doktorunuzu bölüm 4′te belirtildiği gibi şiddetli ve ani oluşan şikayetlerde hemen doktorunuzu aramanız gerekmektedir

11. Orak hücre hastalığının tedavisi nasıldır?

Orak hücre hastalığına sebep olan nedenler yani insandaki kalıtım maddesini değiştirmek şu anda imkânsız. Fakat hastalık belirtilerinin ve şikayetlerin oluşmasını önleyici tedbir ve tedavi yöntemleri geliştirilmektedir.

Şu anda birkaç tedavi şekli geliştirilmiştir. Bunları şöyle sıralıyabiliriz:

1. Antibiyotik ilacı alma: Enfeksiyonları önlem ve tedavisi için

2. Ağrı kesici ilaçlar ve bol su içme: Kemiklerde, karında ve akciğerlerde oluşan ağrılara karşı

3. Folik Asit (foliumzuur) hapı kullanma: Vücudun kan yapmasını artırmak için

4. Kan verilmesi: Aşırı kansızlıklarda veya ağrılı krizlerde, akciğer ve beyin enfarktüsünde, ayrıca ameliyatlarda.

5. Hastanın hastaneye kaldırılması: Çok şiddetli ağrılı krizlerde, kansızlık ve enfeksiyonlarda

Dikkat: İzine gittiğinizde yanınızda hastalığınızı anlatan broşürünüzü veya Doktorunuzdan aldığınız hastalık belgesini yanınızda götürünüz.

12. Orak hücre hastalığında geleceğe dönük gelişmeler nelerdir?

Amerika, İngiltere ve Hollanda’da doktor ve araştırmacılar orak hücre hastalığı ile ilgilenmektedirler

Bu kişiler:

1. Hastalık hakkında hastalara , onların velilerine, diğer doktor ve hemşirelere, ebelere ve diğer ilgili olan kişilere yeterli ve sağlam bilgi vermeye çalışmaktadırlar

2. Orak hücre hastalığının erken teşhis edilmesini sağlamaya çalışmaktadırlar

3. Yeni tedavi metotları geliştirip test etmektedirler.

4. Hatalı kalıtım maddesini (DNA’yı) değıştirmeye çalışmaktadırlar

13. Kalıtım (Genetik)

Her insanın bütün kalıtsal (ırsi) özellikleri genlerde (DNA) kaydedilmiştir; örneğin saç rengi, kan grubu, cilt rengi, göz rengi ve benzeri.

İnsanlarda hemen hemen bütün genlerin iki örneği vardır: biri babadan gelen ve biri de anneden gelen. Genler böylece çift nüsha halinde bulunurlar. Sırası gelince her insan genlerinin yarısını çocuklarının her birine nakleder. Yani her çiftden birtane.

Insanin her bir çocuğu için hangisini aktardığı yine farklıdır; bundan dolayı anneler ve babalar çocuklarına benzerler. Çocuklar da birbirlerine benzerler, fakat onlar aynı zamanda farklıdırlarda.

Her insan ayrıca olumsuz özellikli (hatalı) tek tük gen taşır. Bazen bu ağır kalıtsal (ırsi) bir hastalığa sebep olabilir, fakat genelde çiftin diğer geni böyle bir kişinin hemen hemen hiçbir şey farketmemesini sağlar. Bu taşıyıcılık olarak isimlendirilir ve orak hücre hastalığı ve talasemi (Akdeniz anemisi) gibi kan hastalıklarında bu taşıyıcılık ‘trait’ (ayırıcı nitelik) olarak adlandırılır.

Taşıyıcılık kansızlığa sebep olabilir mi? Bazen taşıyıcı hafif kansızlığa sahip olabilir ama çoğunlukla onda hastalık belirtileri yoktur. Taşıyıcılık zaman içerisinde gerçek talasemi veya orak hücre hastalığına dönüşemez. Kim kalıtım ve hastalık üzerine daha fazla bilmek istiyorsa, VSOP’dan kitapçık sipariş edebilir.

14. Kalıtım ve Önleme

Orak hücre hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Eğer sizde orak hücre hastalığı varsa, anneniz ve babanız taşıyıcı olmak veya kendileri bu hastalığa sahip olmak zorundadırlar. Eğer sizin orak hücre hastalıklı çocuğunuz varsa, o durumda siz ve sizin kocanız veya karınız bu hastalığın taşıyıcısı veya sizler kendiniz bu hastalığa veya biriniz taşıyıcı ve diğeriniz hastalığa sahip olmak zorundasınız. Bunun iki önemli sonucu vardır.

a Her hamilelikte orak hücre hastalığının yüksek olma olasılığı

Her hamilelikte çocuğun orak hücre hastalığına sahip olmasının artmış olasılığı vardır. Şayet sizin ve eşinizin hangi tür taşıyıcılığa sahip oldugunuz kesin biliniyorsa, çocuğunuzda orak hücre hastalığının ne kadar ağır olabileceği araştırılabilir.

Birkaç durumda (bir sonraki) hamilelikte rahimdeki çocukta orak hücre hastalığı olup olmadığını tespit etmek için araştırmak mümkündür. Bu hamilelikte erken bir safhada olur, eğer yaklaşık (görülmeyen adet dönemi) 6 haftanın üzerinde iseniz.

Eğer doğacak çocuğunuzda orak hücre hastalığının ağır bir şekli söz konusu ise, o zaman muhtemel bir kürtajada karar verebilirsiniz. Bu konuda doktorunuzla görüşebilirsiniz veya civardaki klinik genetik (kalıtımla ilgili) merkezle temasa geçebilirsiniz.

b Aile araştırması

Eğer orak hücre hastalığı taşıyıcısı veya kendiniz orak hücre hastası iseniz, o zaman bu demektir ki bu kalıtım faktörüne ailede rastlanılmak zorundadır. Çocuklarınız, anneniz, babanız, erkek kardeşleriniz ve kız kardeşleriniz, kız ve erkek yeğenleriniz ve amcalarınız, halalarınız, dayılarınız ve teyzeleriniz hepsi taşıyıcı olabilirler.

Onların, çocukları olmadan önce, taşıyıcılık araştırması yaptırmaları onlar için önemlidir. Zira onların (gelecekteki) çocuklarıda yüksek olasılıkta orak hücre hastası olabilirler ve onlar da gerekirse hamilelik sırasında erken araştırmadan yararlanabilirler.

15. Talasemi Nedir?

Talasemi hastalığı (talasemi major veya Cooley anemisi) her ikiside taşıyıcı olan sağlıklı annelerin ve babaların çocuklarında olabilen ağır kansızlığın ismidir. Orak hücre hastalığında biraz değişmiş hemoglobinden bahsedilirken, talasemide hemoglobinin yapısında yetersiz yapım vardır. Doğumdan yaklaşık 6 ay sonra Cooley anemili bebek yetersiz hemoglobin yapacak ve ağır kansızlığı olacaktır.

Tedavi
Düzenli kan transfüzyonları (kan nakli) ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi, mümkün olan tek tedavidir. Şayet uygun donor (organ verici) bulunursa, günümüzde kemik iliği nakli de uygulanıyor. Bu tedavinin başarısı büyük ölçüde kesin değildir.

Transfüzyonlar ve anti-hemosiderosis (biriken demire karşı) tedavisi en uygun hemoglobin ve demir düzeyini sabit tutmak; belirtiler ve komplikasyonlarda yardım etmek için sıkı tıbbi kontrol altında yapılır. Belirtiler şunlar olabilir: dalak ve karaciğerde büyüme, kemiklerde şekil bozukluğu, gelişme geriliği, puberte (ergenlik) gelişiminde ve seksuel (cinsel) fonksiyonlarda bozukluk, tiroid bezi sapması, şeker hastalığı, enfeksiyonlar, diş bakımı problemleri.

Tedavi eden uzman bütün olası belirtileri göz önünde bulunduracaktır. Daha başka talasemi çeşitleride (alfa-talasemi gibi) vardır fakat burada bunlar bahsedilmeyecektir.

16. Kalıtım ve Talasemi

Talasemi de kansızlığın kalıtsal (ırsi) bir şeklidir. Kalıtsal olarak geçme tam olarak orak hücre hastalığında olduğu gibidir (4. ve 5. bölümlere bakınız). Eğer her iki eşde taşıyıcı ise, onlar hatalı hemoglobin özelliklerini çocuklarına nakledebilir. Bu çiftin her çocuğu çift taşıyıcılıkta (anne ve babada taşıyıcı) her ikiside sağlıklı olan anne ve babadan hatalı özelliği % 25 alma olasılığına sahiptir. Bu çocuk ağır hasta olacaktır.

Bunu yanı sıra, çocuğun % 50 taşıyıcı olma olasılığı vardır, anne ve babasında olduğu gibi ve % 25 hatalı özelliği almama olasılığı vardır. Bu çocuklar sağlıklı olacaktır.

Ilke olarak Hollanda’da herkes talasemi veya orak hücre hastalığı taşıyıcısı olabilir. Fakat Kuzey-Avrupalılarda buna seyrek rastlanır. Bu özelliklere daha sık Güney-Avrupadan ve Akdeniz çevresi ülkelerinden Yunanistan, İtalya, Türkiye, Orta-Doğu ve Kuzey Afrika (Fas, Tunus, Mısır vb.) gibi gelen kişilerde rastlanılır. Ayrıca Orta-Afrika, Surinam ve Asya (Endenozya, Çin, Tayland vb.) ülkelerinden gelen kişilerde de bu özelliklere sık rastlanılmaktadır.

17. Talaseminin Önlenmesi

Herkes için fakat özellikle aile kurmak isteyen genç kişiler için talasemi (veya orak hücre hastalığı ) taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmek önemlidir. Eğer bir kişinin kan tahlilinde bu özelliği taşıdığı ortaya çıkarsa, o zaman çocukları olmadan önce, eşininde taşıyıcı olup olmadığını araştırmak çok önemlidir. Çünkü eğer her ikiside taşıyıcı iseler, onların çocuklarının %25 ağır talasemi hastası olma olasılığı vardır.

Aile Araştırması
Eğer bir kişide taşıyıcılık tespit edilmişse, aile araştırması kesinlikle anlamlıdır. Çünkü erkek kardeşler, kız kardeşler, erkek ve kız yeğenler de taşıyıcı olabilir ve çocukları içinde olası risk olabilir.

Hamilelik Sırasında Araştırma
Orak hücre hastalığında olduğu gibi talasemi içinde hamilelik sırasında araştırma mümkündür. Her ikiside taşıyıcı olan anne ve baba çocuklarının hastalıklı olup olmayacağını istenirse bu araştırma yardımıyla öğrenebilirler. Bu araştırma annelere ve babalara geniş bir bilgilendirme sonrası klinik genetik merkez aracılığı ile yapılır.

Hamilelik sırasında araştırma koryon biyopsisi aracılığı ile yapılır, eğer bayan (görülmeyen adet dönemi) 6 haftanın üzerinde ise. Eğer ailede talaseminin ağır şekli olursa, olumsuz sonuçta anne ve babanın talebi üzerine hamilelik sonlandırılabilir (kürtaj).